Novità diagnostiche

TRATTAMENTO IPOTROFIA MUCOSA VAGINALE 08/04/2015

Test DNA Fetale su sangue materno 05/09/2013

TEST DI PATERNITA' 04/09/2013

PRENATAL BoBs 03/09/2013

FULL PAP 03/09/2013

TUMORE AL SENO FAMILIARE - BRCA1 e BRCA2 03/09/2013

LE CELLULE STAMINALI DEL CORDONE OMBELICALE 27/08/2013

Test genetici sul DNA 30/07/2013

Assistiamo attualmente ad una disponibilità sempre maggiore, nell’ambito della biologia molecolare, di test diagnostici per la ricerca di mutazioni geniche. Gli esami sul DNA si eseguono attraverso un prelievo venoso su uno dei genitori allo scopo di identificare l’eventuale stato di portatore sano di malattie genetiche come la Fibrosi Cistica (CFTR) , l' X-Fragile (FRA X) e la Sordità legata alla connessina 26. La tecnica di indagine viene scelta dal laboratorio di riferimento in base al tipo di mutazione richiesta ed alle tecnologie disponibili. Nei casi in cui l’indagine fornisca un esito positivo o dubbio si procede con una consulenza genetica e con l’eventuale estensione dell’indagine al partner per definire il rischio di coppia. Solo successivamente e solitamente in caso di rischio di coppia aumentato, si procede all’indagine diretta sul feto. L’errore diagnostico della metodica è attualmente di circa 1/10.000 analisi. Tali errori possono essere di natura tecnica o riferibili a situazioni biologiche complesse. L’attendibilità globale degli esami genetici eseguiti sul DNA è superiore al 99%. (Per maggiori dettagli vedi la “Diagnosi prenatale delle anomalie cromosomiche” nella rubrica di “Prevenzione e diagnosi”)

Esami preliminari PMA 30/05/2013

Il biomarcatore p16 INK4a 12/06/2012

CINtec Plus: nuova combinazione di 2 biomarcatori 11/03/2010